Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Hiperfosfatemiline perekondlik kasvaadne kaltsinoos (GALNT3)

Terve genoomi sekveneerimine loeb GALNT3 geeni pärilike muutuste suhtes mõlemas koopias; need muutused põhjustavad kõrget veres fosfaadi taset ning kõvasid kaltsiumisadestisi liigeste ümber ja teistes kudedes.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik haigus, mille korral kõrged fosfaatide tasemed põhjustavad kõvade kaltsiumisadestiste tekkimist liigeste ümber ja teistes kudedes. See on põhjustatud GALNT3 geeni mõlema koopia muutustest.

Hiperfosfatemiline perekondlik kasvaadne kaltsinoos on haruldane pärilik haigus, mille korral veres esinev kõrge fosfaadi tase viib kaltsiumi ja fosfaadi sadestumiseni pehmetes kudedes. Sadestised tekivad tavaliselt suurte liigeste, nagu puusad, õlad ja küünarnukid, lähedale ning sageli juba lapseeas või noorukieas. Nimetusest hoolimata ei ole suured sadestised kasvajad ega vähilised. Valulik luuturse, hammaste muutused ning kaltsium veresoontes esinevad harvem.

GALNT3 aitab kaitsta hormooni FGF23 lagunemise eest. FGF23 annab neerudele signaali, et fosfaati tuleks vähem tagasi imendada. Kui GALNT3 on puudulik, toodetakse liiga vähe aktiivset FGF23-te ning neerud säilitavad liiga palju fosfaati. Sama haigus võib tekkida ka FGF23 või KL muutuste tõttu, mida see aruanne ei hõlma, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Ravi eesmärk on langetada vere fosfaadi taset madala fosfaadisisaldusega dieedi ja fosfaati siduvate ravimite abil, kuigi ravivastus on erinev. Suurte sadestiste eemaldamise operatsioon tehakse üldjuhul ainult inimestele, kellel on märkimisväärne valu või piiratud liikumisvõime. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning lähisugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitav haigus

Hüperfosfatemiline familiaarne tumoraalne kaltsinoos 1

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud GALNT3 geeni mõlema koopia muutustest. GALNT3 kaitseb hormooni FGF23 lagunemise eest; ilma selleta toodetakse liiga vähe aktiivset FGF23-te ning neerud säilitavad liiga palju fosfaati.

Tunnused ja sümptomid

Kaltsiumisadestised tekivad suurte liigeste, nagu puusad, õlad ja küünarnukid, lähedusse, sageli lapseeast või noores täiskasvanueas. Vere fosfaaditase on kõrge. Harvemini esineb valulik luu paksenemine (hüperostoos), hambamuutused, silmade kaltsifikatsioon või veresoonte kaltsifikatsioon.

Mida diagnoos muudab

Ravi eesmärk on langetada fosfaaditaset madala fosfaadisisaldusega dieedi ja fosfaati siduvate ravimitega; mõnikord kasutatakse ka muid ravimeid, nagu atsetasolamiid. Suured sadestised võib eemaldada kirurgiliselt. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatest testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Haigus pärandub retsessiivselt, seega saab lähisugulastele pakkuda kandjatestimist, kui perekonna muutus on teada. Terve genoomi sekveneerimine loeb GALNT3 geeni, mis on üks kolmest teadaolevast geenist, mis seda haigust põhjustada võivad.

Lähisugulastele saab pakkuda kandjatestimist

Haigestunud inimese iga õe-venna haigestumise tõenäosus on 1 : 4 ja kandjaks olemise tõenäosus 1 : 2. Kui GALNT3 muutus on teada, on võimalik teha lähisugulastele kandjatestimist ning raseduse ajal suurenenud riski korral sünnieelset testimist.

Kaltsiumi ja fosfaadi liigse sisalduse vältimine

Aruanne soovitab vältida kaltsiumisoolasid fosfaati siduvate ainetena, liigset toidukaltsiumi, liigset D-vitamiini ja toidulisandeid ning fosforirikkaid toite. Soovitatav on hinnata haigestunud inimese näiliselt terveid õdesid-vendi, et ravi ja ennetusmeetmed saaks alustada varakult.

Piirangud

  • Sama haigus võib olla põhjustatud FGF23 või KL muutustest, mis ei kuulu selle raporti geenide loetellu, seega negatiivne tulemus ei välista familiaarset tumoraalset kaltsinoosi.

Viited

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium