Põhjustatud muutustest geenis SLC6A5, mis kodeerib glütsiini transporterit. Kirjeldatud uuringugruppides esineb pärilikkus enamasti retsessiivselt, kuigi esineb ka dominantseid juhtumeid.
Tunnused ja sümptomid
Vastsündinutel on tüüpilised väljendunud jäikus ning liigne reaktsioon ootamatule mürale või puudutusele, mis võib põhjustada kukkumisi. Vastsündinutel võivad esineda ka apnoe (hingamispausid) ja tsüanoos.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on geneetiline nõustamine; sõltuvalt pärilikkusviisist võidakse teha kandjatuvastus või vanemate testimine. Patsiente tuleks hinnata arengu- ja neuropsühhiaatriliste probleemide suhtes ning geneetilist testimist soovitatakse.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
