Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Kompleksne kortikaalne düsplaasia ja frontoparietaalne polümikrogüüria

Rühm haigusi, mille puhul aju välimine kiht (ajukoor) moodustub enne sündi ebanormaalselt, põhjustades sageli arengu viivitust ja krampe. See aruanne hõlmab geene TUBB2B, KIF26A ja ADGRG1.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Kompleksne kortikaalne düsplaasia koos teiste ajumalformatsioonidega

Põhjustatud rakkude sisemise toestiku, mikrotuubulite geenide muutustest, mis juhivad närvirakke arenevas ajus nende õigesse kohta. Nende hulka kuuluvad TUBB2B ja KIF26A; KIF26A muutused mõjutavad mõlemat koopiat ja on retsessiivsed.

Tunnused ja sümptomid

Aju MRT-l on näha ebaühtlane ajukoor, nt paljud väikesed voldid (polümikrogüüria), sageli koos erinevustega basaalganglionides, kallosaalses kehas, ajutüvis või väikeajus. Nende malformatsioonidega on seotud arengu viivitus, intellektipuue ja krambid ning võib esineda ka väike pea (mikrotsefaalia).

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab krampide ravi, arengu-, füsioteraapia- ja õppetoetust ning toitumise ja silmaliigutuste jälgimist. Geneetiline nõustamine aitab selgitada kordumise riski ning KIF26A puhul on lähisugulastele saadaval kandjatest testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Kahepoolne frontoparietaalne polümikrogüüria

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud mõlema ADGRG1 (GPR56) geeni koopia muutustest, mis on vajalik närvirakkude rändeks ajukoore arengu ajal.

    ADGRG1

Hõlmab 17 seotud alatüüpi ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Allikad: [2][3]

Piirangud

  • Mitmed teised geenid, nagu TUBA1A ja TUBB3, põhjustavad sarnaseid ajukoore malformatsioone ega ole selle aruande geenide loendis. Ühes suures uuringus selgitasid geneetilised variandid polümikrogüüriat vaid umbes kolmandikul perekondadest, seega ei välista negatiivne tulemus geneetilist põhjust.

Viited

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium