Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud NGLY1 geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega, mis takistab valesti volditud valkude suhkrukettide eemaldamist ja seega nende lagundamist. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud geenikoopia.
Tunnused ja sümptomid
Üldine arengu hilinemine, hüperkineetiline liikumishäire ja madal lihastoonus ilmnevad tavaliselt imikueas. Iseloomulikud on vähenenud või puuduvad pisarad, varases lapseeas tõusnud maksaensüümide tase ja madal higistamine. Umbes pooltel inimestel tekivad krambid ning mõnel võib esineda perifeerne neuropaatia või unehäired.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: silmi niisutatakse sarviskesta kaitsmiseks, jälgitakse maksafunktsiooni, ravitakse krampe ning kasutatakse arengut toetavaid teraapiaid. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad korduva esinemise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
