Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni ACAD8 mõlemas koopias. Geen kodeerib isobutürüül-KoA-dehüdrogenaasi, ensüümi, mis osaleb valiini lagunemisteel mitokondrites.
Tunnused ja sümptomid
Enamik inimesi, kes tuvastatakse vastsündinute sõeluuringul kõrgenenud C4-karnitiini taseme alusel, jäävad terveks. Väikesel arvul lastel on teatatud arengu viivitustest, lihastoonuse langusest, aeglasest kasvust, aneemiast või krampidest, kuid ei ole alati selge, kas need on seisundi põhjustatud.
Mida diagnoos muudab
Paljud inimesed ei vaja ravi, kuid soovitatakse pikaajalist jälgimist. Soovitatav on geneetiline nõustamine ning sugulastele on saadaval kandjatest tuvastamise test.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
