Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Harvaesed autoinflammatoorsed haigused (PAPA, DIRA, HA20)

Pärilikud haigused, mille korral kaasasündinud immuunsüsteem põhjustab põletikku ilma infektsioonita, mis avaldub palavikuna, lööbena ning liigeste, luude või soolte põletikuna. Iga haigus on põhjustatud ühest geenist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

13 haigust, mida analüüsime

PAPA sündroom (pürogeenne artriit, pioderma gangrenosum ja akne)

Autosoomne dominantne

Steriilse liigesepõletiku episoodid koos raskete nahahaavandite ja aknega, mida põhjustavad PSTPIP1 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne

MONDO:0011462OMIM 604416Orphanet 69126MedGen 346801

Majeedi sündroom

Autosoomne retsessiivne

Korduv luupõletik (osteomüeliit), aneemia ja nahapõletik lapseeast alates, mida põhjustavad LPIN2 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS

MONDO:0012316OMIM 609628Orphanet 77297MedGen 351273

IL-1 retseptori antagonisti puudulikkus (DIRA)

Autosoomne retsessiivne

Pustuloosne nahalööve ja luupõletik sünnist alates, mida põhjustab IL1RN puudulikkus; haigus reageerib IL-1 blokeerivale ravile.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis

MONDO:0013021OMIM 612852Orphanet 210115MedGen 411230

Üldistatud pustuloosne psoriaas (DITRA)

Autosoomne retsessiivne

Laialdaste steriilsete pustulite episoodid koos palavikuga, mida põhjustab IL36RN puudulikkus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14

MONDO:0013626OMIM 614204Orphanet 163931Orphanet 404546MedGen 581114

APLAID (PLCG2-ga seotud autoinflammatsioon ja immuunregulatsiooni häired)

Autosoomne dominantne

Villiline nahapõletik, silma, soolte ja kopsude põletik koos antikehade puudulikkusega, mida põhjustavad PLCG2 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated

MONDO:0013944OMIM 614878Orphanet 324530MedGen 766875

NLRC4-ga seotud autoinflammatoorne haigus

Autosoomne dominantne

Korduv palavik, lööve ja raske imikueas alanud enterokoliit, mõnikord koos makrofaagide aktivatsiooniga, mida põhjustavad NLRC4 funktsiooni suurenemisega variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS

MONDO:0014472OMIM 616050Orphanet 436166MedGen 863504

Otulipeenia (ORAS)

Autosoomne retsessiivne

Palavik, valulikud nahasõlmed, kõhulahtisus ja liigesevalu alates imikueast, mida põhjustab OTULIN puudulikkus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia

MONDO:0014912OMIM 617099Orphanet 500062MedGen 934581

A20 haploinsufitsients (HA20)

Autosoomne dominantne

Behçeti-taolne haigus suu- ja suguelundite haavandite, palaviku ja autoimmuunsusega, mida põhjustavad TNFAIP3 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease

MONDO:0800045OMIM 616744Orphanet 476102Orphanet 674762MedGen 898541

ELF4 puudulikkus (Behçeti-taolne autoinflammatoorne sündroom 2)

X-seotud retsessiivne

Suuhaavandid, palavik ja soolepõletik meestel, mida põhjustavad ELF4 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked

MONDO:0024770OMIM 301074Orphanet 676125MedGen 1808082

SOCS1 haploinsufitsients

Autosoomne dominantne

Varajase algusega autoimmuunsus ja põletik, nagu luupus, madal trombotsüütide arv ja artriit, mida põhjustavad SOCS1 variandid.

Analüüsitud geenid

MONDO:0800130OMIM 619375MedGen 1784363

LYN-ga seotud autoinflammatoorne haigus koos vaskuliidiga

Autosoomne dominantne

Vastsündinueas algav palavik, lööve, veresoonte põletik ja maksa kaasatus, mida põhjustavad LYN funktsiooni suurenemisega variandid.

Analüüsitud geenid

MONDO:0957271OMIM 620376MedGen 1841161

DOCK11-ga seotud immuunregulatsiooni häired

X-seotud retsessiivne

Varajase algusega autoimmuunsus, madal trombotsüütide arv ja soolepõletik meestel, mida põhjustavad DOCK11 variandid.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • early-onset autoimmune disorder due to DOCK11 partial deficiency
  • early-onset immune dysregulation due to DOCK11 complete deficiency
MONDO:0957494OMIM 301109MedGen 1840213

PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsus

Autosoomne dominantne

Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 38 seotud alatüüpi ↓
  • Aicardi-Goutieres syndrome
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7
  • Aicardi-Goutieres syndrome 8
  • Aicardi-Goutieres syndrome 9
  • autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome
  • autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 1
  • autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 2
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
  • chilblain lupus 1
  • chilblain lupus 2
  • deficiency of adenosine deaminase 2
  • familial chilblain lupus
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5
  • proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6
  • proteosome-associated autoinflammatory syndrome
  • pseudo-TORCH syndrome 2
  • retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
  • Singleton-Merten dysplasia
  • Singleton-Merten syndrome 1
  • Singleton-Merten syndrome 2
  • Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
  • STING-associated vasculopathy with onset in infancy
  • TREX1-related autosomal dominant Aicardi-Goutieres syndrome
  • trichohepatoenteric syndrome
  • trichohepatoenteric syndrome 1
  • trichohepatoenteric syndrome 2
  • type 1 interferonopathy of childhood
  • X-linked reticulate pigmentary disorder
MONDO:0957018Orphanet 319719MedGen 1842803

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium