Autosoomne retsessiivne
Põhjustab UBE3B mõlema koopia funktsiooni kadu. UBE3B on ubikvitiini süsteemi ensüüm, mis märgistab valke edasiseks töötlemiseks.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on mõõdukas kuni raske intellektipuue, madal lihastoonus, mikrotsefaalia ja kasvuviivitus. Iseloomulikud tunnused on kitsad silmapraod (blefarofimoos), langenud silmalaud ja muud näo erinevused. Sagedased on hingamisprobleemid ja kuulmislangus ning on teatatud madalast vere kolesteroolitasemest. Harvemini esineb krambihooge ning südame- või suguelundite kõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on arengu-, toitumis- ja õppetoetus ning silmade, südame ja kasvu kontroll. Pakume ka lähisugulaste kandjatestimist ja geneetilist nõustamist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
