Autosoomne dominantne
Põhjustatud geeni SPTBN1 muutustest ühes koopias. Geen kodeerib beta-II spektriini, struktuurvalku, mis on oluline närvirakkude kuju ja nendevaheliste ühenduste jaoks. Enamik muutusi tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus, mille puhul on silmatorkav kõne- ja keelearengu viivitus ning intellektipuue, mis ulatub kergest raskeni. Sagedased on autismile iseloomulikud tunnused, käitumis- ja liikumishäired ning madal lihastoonus; osal juhtudel esinevad krambid. Näojooned on erinevad.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus, käitumuslik ja neuroloogiline hindamine ning krampide ravi, kui need esinevad. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanem võib muutust kanda, seega aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
