Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus
Enamasti mitteprogresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.
Mida diagnoos muudab
Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.
Tuntud ka nimetustena
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
Hõlmab 18 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
