Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Aktiveeritud PI3K-delta sündroom (APDS)

APDS on põhjustatud PI3K-delta signaaliülekandeensüümi liigaktiivsusest immuunrakkudes, mis tuleneb muutustest geenis PIK3CD (APDS1) või PIK3R1 (APDS2). See põhjustab korduvaid kopsu- ja siinusenakkusi, püsivaid viirusnakkusi, suurenenud lümfisõlmi ja põrna ning suurenenud lümfoomi riski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Aktiveeritud PI3K-delta sündroom

Autosoomne dominantne

Immuunpuudulikkus koos lümfoproliferatsiooniga, mis on põhjustatud ühest aktiveerivast muutusest geenis PIK3CD või PIK3R1.

Mida diagnoos muudab

Geneetiline diagnoos võimaldab sihipärast ravi leniolisibiga, PI3K-delta inhibiitoriga, koos immunoglobuliini asendusraviga ja lümfoomi jälgimisega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium