Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik segapolüpoosi sündroom

Pärilik haigus, mis põhjustab jämesoolde erinevat tüüpi polüüpe ja suurendab kolorektaalse vähi riski. Seda põhjustavad muutused, mis suurendavad GREM1 geeni aktiivsust, sealhulgas geeni lähedal asuv duplikatsioon.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused, mis viivad GREM1 liigaktiivsuseni; GREM1 pidurdab tavaliselt BMP signaalimist soole limaskestas. Teadaolev põhjus on GREM1 lähedal asuva mittekodeeriva järjestuse duplikatsioon, mis suurendab geeni ekspressiooni. Seda kirjeldati esmakordselt aškenaazi juudi perekondades.

Tunnused ja sümptomid

Käärsoole ja pärasoole segatüüpi polüübid, tavaliselt kolonoskoopial vaid mõned ühe korra kohta, sealhulgas adenoomid ning hüperplastilised ja segatüüpi hüperplastilis-põletikulised polüübid. Need ilmnevad sageli noorukieas või täiskasvanueas. Ilma jälgimiseta on kolorektaalse vähi risk suurem. Mõnel perekonnal esineb ka käärsoolevälisi kasvajaid.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne kolonoskoopia koos polüüpide eemaldamisega jälgimise osana. Soovitatav on geneetiline nõustamine ja sugulaste testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HMPS

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Pärilik segapolüpoosi sündroom 1

    Autosoomne dominantne

    GREM1-ga seotud pärilik segapolüpoosi vorm, mille puhul GREM1 geenist ülespoole asuv duplikatsioon suurendab geeni aktiivsust soole limaskestas.

    GREM1

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Allikad: [2][1]

Piirangud

  • Teadaolevad juhud on põhjustatud GREM1 geenist ülespoole asuvast duplikatsioonist. Seda koopiaarvu muutust väikeste variantide analüüs ei tuvasta, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium