Biotinidaasi ja holükarboksülaasi-süntetaasi puudulikkus (mitme karboksülaasi puudulikkus)
Autosoomne retsessiivne
Neid seisundeid põhjustavad BTD- või HLCS-geeni variandid. Ravimata võivad need viia krampideni, nahalööbeni, juuste väljalangemiseni, kuulmis- ja nägemiskaotuseni ning ainevahetuskriisideni. Mõned BTD-variandid põhjustavad ainult osalist ensüümipuudust, mis on tavaliselt kerge.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab odavat eluaegset biotiinravi, mis võib ennetada raske puudulikkuse tõsiseid neuroloogilisi ja ainevahetuslikke tagajärgi.
Tuntud ka nimetustena
MCD
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
