Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

TRIM8-ga seotud neurokognitiivne ja neerupatoloogia

Haruldane seisund, mis ühendab epilepsiat, arengu hilinemist ja vaimset arenguhäiret neeruhaigusega, mille korral valk lekib uriini (fokaalne segmentaalne glomerulosklerroos). Seda põhjustab muutus geenis TRIM8 ühes koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Fokaalne segmentaalne glomerulosklerroos ja neurokognitiivne sündroom

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus geenis TRIM8 ühes koopias, tavaliselt selline, mis lühendab valku selle lõpu lähedal. Kui vanemaid on testitud, tekkisid muutused de novo.

Tunnused ja sümptomid

Arengu hilinemine, vaimne arenguhäire ja epilepsia, mis võivad alata imikueas. Paljudel tekib uriinis valk fokaalsest segmentaalsest glomerulosklerroosist, mis võib progresseeruda neerupuudulikkuseks. Harvemini esineb neeruhaigus koos ainult kergete arengulike tunnustega.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed uriini- ja neerufunktsiooni kontrollid, et neeruhaigus avastataks varakult, ning epilepsia ravi ja arengutoetus. Teatatud muutused tekkisid de novo nendes perekondades, kus vanemaid on testitud, seega korduva esinemise riski hindamisel aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FSGSNEDS

MONDO:0100111OMIM 619428MedGen 1794148Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Weng PL, Majmundar AJ, Khan K, Lim TY, Shril S, Jin G et al., 2021. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. American journal of human genetics
  2. Warren M, Takeda M, Partikian A, Opas L, Fine R, Yano S, 2021. Association of a de novo nonsense mutation of the TRIM8 gene with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. McClatchey MA, du Toit ZD, Vaughan R, Whatley SD, Martins S, Hegde S et al., 2021. Focal segmental glomerulosclerosis and mild intellectual disability in a patient with a novel de novo truncating TRIM8 mutation. European journal of medical genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium