Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus geeni COL4A1 ühes koopias, mis kodeerib IV tüüpi kollageeni osa – see on oluline veresooni toetavate alusmembraanide koostisosa. Muutused pärinevad sageli vanemalt, kuid võivad tekkida ka de novo.
Tunnused ja sümptomid
Ajuveresoonte haigus, mis võib avalduda porentsefaaliana (vedelikuga täidetud õõnsused), mis on olemas juba loote arengu ajal või vahetult pärast sündi, imikueas hemipareesina (nõrkus ühel kehapoolel), krampidena või hemorraagilise insultina, mis võib tekkida täiskasvanueas. Silmades võivad esineda sellised tunnused nagu keerdunud võrkkesta veresooned, katarakt ja Axenfeld-Rieger'i anomaalia. Võib esineda ka neerude kaasatust, lihaskrampe ning ajuaneurüsme, nagu HANAC-sündroomi korral, ning mõnedel kandjatel on sümptomeid vähe või need puuduvad.
Mida diagnoos muudab
Aju pildistamine ning silmade, neerude ja vererõhu kontroll; võimaluse korral vältida antikoagulante, suitsetamist, peavigastusi ja kontaktspordi alasid. Geneetiline nõustamine ning vanemate ja sugulaste testimine aitavad selgitada, kes on riskirühmas.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
COL4A1-related disorders
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
