Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Spondülo-metafüüso-epifüüsne düsplaasia, lühikeste jäsemete ja kaltsifikatsiooni häirega tüüp

Haruldane pärilik luustiku düsplaasia, mis põhjustab väga madalat kasvu, lühikesi jäsemeid ja ebanormaalseid kaltsiumi ladestusi ning selgroo luude kõrvalekaldeid. Seda põhjustavad muutused geeni DDR2 mõlemas koopias; see on retseptor-türosiinkinaasi geen.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad DDR2 geeni mõlema koopia bialleelsed funktsiooni kaotavad muutused; geen kodeerib diskoidiin-domeeniga retseptor-türosiinkinaasi.

Tunnused ja sümptomid

Ebaproportsionaalselt madal kasv, lühikesed jäsemed ja lühikesed käed. Kõhrede ja teiste kudede kaltsifikatsioon areneb progresseeruvalt, kaasnevad selgroolüli- ja luuotste (epifüüsi) kõrvalekalded. Kirjeldatud on iseloomulikke näojooni; samuti on kirjeldatud hüdrotsefaaliat ja koljusisest verejooksu.

Mida diagnoos muudab

Ravi kohandatakse esinevate tunnuste järgi. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type

MONDO:0010077OMIM 271665Orphanet 93358MedGen 338595Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Akalın A, Özşin C, Koç N, Demir GÜ, Alanay Y, Utine E et al., 2023. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients. European journal of medical genetics
  2. Yilmaz Gulec E, Ali BR, John A, Tuysuz B, 2022. Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features. Molecular syndromology
  3. Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J et al., 2016. Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type. American journal of medical genetics. Part A

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium