HSD10-mitokondriaalne haigus

Tunnused ja sümptomid

Pärast normaalset või peaaegu normaalset varast arengut kaotavad lapsed tavaliselt oskusi imikueas või varases lapseeas, kaasnevad krambid, liikumishäired ning nägemise ja kuulmise kadu. Südamelihase haigus (kardiomüopaatia) on levinud. On kirjeldatud laktatatsidoosi ning on täheldatud kõrgenenud isoleutsiini lagundamise produkte. Haiguse raskus varieerub kiiresti progresseeruvatest imikuvormidest kuni kergemate juhtumiteni, millega kaasneb vaimne alaareng.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav: jälgitakse südant, ravitakse krampe, pakutakse toitumistoetust ja arengualast hooldust. Soovitatav on geneetiline nõustamine; naissoost sugulaste kandjatestimine ja ema testimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome