Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Dopamiini transporteri puudulikkuse sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geeni SLC6A3 pärilikke muutusi, mis põhjustavad dopamiini transporteri puudulikkuse sündroomi, liikumishäiret, mis algab tavaliselt imikueas düstoonia ja parkinsonismiga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane päriliku liikumishäire, mille puhul aju ei suuda taaskasutada keemilist signaalainet dopamiini. See põhjustab tavaliselt imikueas algavat parkinsonismi ja düstooniat. Haigust põhjustavad muutused geenis SLC6A3 mõlemas koopias.

Dopamiini transporteri puudulikkuse sündroom on haruldane pärilik liikumishäire, mida tuntakse ka imikueas tekkiva parkinsonismi-düstoonia nime all. Liikumisprobleemid algavad tavaliselt imikueas ja süvenevad aja jooksul: esmalt ilmneb laialdane düstoonia, mis tähendab püsivaid lihaskontraktsioone, millele järgneb parkinsonism.

Seisundi põhjustavad mõlemas SLC6A3 koopias esinevad funktsiooni kaotavad muutused. Selle geeni kodeeritav valk on dopamiini transporter, mis viib dopamiini pärast vabanemist tagasi närvirakkudesse. Seetõttu häirivad muutused dopamiini taaskasutamist.

Imikutel esineb algul sageli ärrituvust, toitmisraskusi ja madalat lihastoonust, millele järgnevad korea ja düstoonia. Aja jooksul tekivad parkinsonismile iseloomulik aeglus ja jäikus. Mõnel inimesel algab haigus hiljem ning kulgeb kergemalt ja aeglasemalt ning paljudel on intellekt suhteliselt säilinud.

Seisund pärandub tavaliselt autosomaal-retsessiivselt. Ravi, mis seisundit täielikult kõrvaldaks, ei ole, kuid dopamiini agonistid on aidanud mõnda inimest. Hooldus keskendub liikumissümptomitele, toitmisele, füüsilisele ja arengulisele toetusele ning valu ravimisele.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud funktsiooni kaotavate muutustega geeni SLC6A3 mõlemas koopias. Sellel geenil on kodeeritud dopamiini transporter, mis viib dopamiini tagasi närvirakkudesse pärast selle vabanemist. Diagnoosi toetavad iseloomulikud kliinilised, laboratoorsed ja pildiuuringute leiud.

Tunnused ja sümptomid

Imikutel ilmnevad haigussümptomid tavaliselt esimestel elukuudel ärrituvuse, söötmisraskuste ja madala lihastoonusena, millele järgneb hüperkineetiline liikumishäire koos korea ja düstooniaga. Aja jooksul tekib parkinsonismile omane aeglus ja jäikus. Harvem algab haigus hiljem lapseeas või täiskasvanueas kergema ja aeglasema kulgemisega.

Mida diagnoos muudab

Ravi, mis haigust täielikult kõrvaldaks, ei ole olemas. Mõnedel patsientidel on aidanud sellised ravimid nagu dopamiini agonistid. Hooldus keskendub liikumissümptomitele, toitumisele ning füüsilisele ja arengualasele toetusele. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel haigestumise tõenäosus 1 : 4. Geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist on võimalik saada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Dopamiini transporteri puudulikkuse sündroom pärandub tavaliselt retsessiivselt, seetõttu on perekonna geneetilisel muutusel tähtsus ka sugulastele. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib ühes testis geeni SLC6A3.

Mõned ravimid võivad seisundit halvendada

Antidopaminergilise toimega ravimid, nagu metoklopramiid ja prokloperasiin, võivad liikumishäireid süvendada, seetõttu tuleb nende kasutamist hoolikalt kaaluda. Valu ja ebamugavustunne võivad samuti liikumissümptomeid süvendada, seetõttu ravitakse nende põhjuseid.

Igal lapsel 1 : 4 tõenäosus

Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Geneetilist nõustamist ja sugulaste kandlustestimist on võimalik saada ning pärast perekonna muutuste teadaolekut on võimalik teha sünnieelset testimist.

Viited

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium