Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

GM1 gangliosidoos ja Morquio B

Päriliku lüsosomaalse ladestumishaiguse rühm, mida põhjustavad GLB1 variandid, mis vähendavad beta-galaktosidaasi aktiivsust. Haigus avaldub kas neurodegeneratiivse GM1-gangliozidoosina või peamiselt luustikumuutustega Morquio B sündroomina.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

GM1-gangliozidoos

Autosoomne retsessiivne

Imikueas, hilisimikueas/noorukieas ja täiskasvanueas esinev vorm, mis kulgeb progresseeruva neuroloogilise languse ja, imikutel, kirsipunaste laikude, elundite suurenemise ning luustikumuutustega.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav; geneetiline diagnoos võimaldab perekonnaliikmete testimist ja juurdepääsu kliinilistele uuringutele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mukopolüsahharidoos IVB tüüp (Morquio B sündroom)

Autosoomne retsessiivne

Luustikumuutused sarnased Morquio A sündroomiga, sealhulgas lühike kasv ja liigeste lõtvus; tavaliselt on neuroloogilised muutused vähesed.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium