Neurodevelopmentaalne häire tserebellaarse atroofia ja krampide esinemisega või ilma
Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused BRAT1 geeni mõlemas koopias. BRAT1 on geen, mis osaleb RNA töötlemisel ja ajuarengus. Kliiniline pilt varieerub inimeseti.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja kõneareng on hilinenud, MRT-l ilmneb tserebellaarne atroofia. Mõnel inimesel esineb krampe.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, füsioteraapia- ja logopeedilise toetuse ning vajadusel krampide ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning kandlustestimine on saadaval lähisugulastele.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEDCAS
