Carney kompleks ja pärilik Cushingi sündroom

Mida diagnoos muudab

Regulaarne südame ultraheliuuring müksoomide varajaseks avastamiseks ning endokriinne ja munandite jälgimine ning sugulaste testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Mida diagnoos muudab

Kortisooli liigtootmise biokeemiline sõeluuring võimaldab Cushingi sündroomi varakult ära tunda ja ravida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Mida diagnoos muudab

Võimaldab kandjatel ja nende sugulastel teha kortisooli liigtootmise biokeemilist sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia