Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutustest AGO2 ühes koopias, mis on oluline valk mikroRNA süsteemis, mis reguleerib geenide aktiivsust. On kirjeldatud gonadaalset mosaiiksust, mis tähendab, et vanem võib kanda muutust osades sugurakkudes.
Tunnused ja sümptomid
Arenguviivitus, mis avaldub tugeva kõneviivituse ja erineva raskusastmega vaimse alaarenguna, koos madala lihastoonusega. Käitumuslikud erinevused, nagu autism ja hüperaktiivsus, on levinud, samuti nägemishäired ja ajustruktuuri erinevused. Sageli esineb ka skeleti-, näo-, südame- ja suguelundite erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus, vajadusel käitumuslik abi. On kirjeldatud gonadaalset mosaiiksust, mistõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumisriski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
LESKRES
