Dent'i tõbi ja Lowe'i sündroom

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab jälgida seisundit ning rakendada meetmeid uriinikaltsiumi vähendamiseks ja neerukahjustuse aeglustamiseks, samuti testida naissugulasi, kes võivad olla kandjad.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Mida diagnoos muudab

Teadmine suunab silma-, arengu- ja neerualast ravi ning kandjatest naisi saab pakkuda silmaarstlikku läbivaatust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency