Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud FLVCR2 mõlema koopia muutustest. FLVCR2 on transporter, mis on vajalik aju veresoonte normaalseks arenguks. Seda nimetatakse ka proliferatiivseks vaskulopaatiaks ning hydranencephaly-hydrocephaly sündroomiks.
Tunnused ja sümptomid
Avastatakse raseduse ajal raske hüdrotsefaaliana või hidranentsefaaliana, millega kaasneb ajukoe kadu. Loote vähenenud liikumise tõttu jäävad liigesed liikumatuks (artrogrüpoos). Haigust peetakse sünnieelselt letaalseks, kuigi mõnel patsiendil on elu jätkunud imikueast kaugemale raske puudega.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos võimaldab teha teadlikke raseduse otsuseid ning pakkuda nõustamist. Kui mõlemad perekonnas esinevad variandid on teada, on võimalik testida sugulaste kandlust ning testida tulevasi rasedusi, sealhulgas varajast sünnieelset või preimplantatsioonilist testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
