Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Hipopigmentatsioon, organomegaalia ja viivestunud müelinisatsioon (HOD)

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib geeni CLCN7, et leida muutusi, mis põhjustavad HOD-i, väga haruldast seisundit, millega kaasneb heledam nahk ja juuksed, suurenenud maks ja põrn ning aeglustunud ajuareng.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Väga harv haigus, mis põhjustab heledat nahka ja juukseid, suurenenud maksa ja põrna ning viivitatud ajuarengut. Selle põhjustab CLCN7 geeni konkreetne uus muutus, mis muudab lüsosoomides asuva kloriidikanali liiga aktiivseks.

Hipopigmentatsioon, organomegaalia ja viivestunud müelinisatsioon (HOD) on väga haruldane seisund. Inimestel on nahk ja juuksed tavapärasest heledamad, maks ja põrn on suurenenud ning areng on viivinud. Aju pildistamisel näha viivestunud müelinisatsiooni ning seda seisundit on kirjeldatud vaid mõnel inimesel.

HOD-i põhjustab geeni CLCN7 ühe koopia konkreetne muutus, näiteks p.Tyr715Cys, mis on kirjeldatud juhtudel tekkinud uuena. CLCN7 kodeerib kloriidikanalit lüsosoomides, mis on rakkude sisesed kompartmendid. Muutus teeb kanali liigaktiivseks, mistõttu lüsosoomid suurenevad ja ainevahetusprodukte kogunevad paljudes kudedes.

Teised CLCN7 muutused põhjustavad osteopetroosi, mis on eraldi luuhaigus ega esine HOD-i korral. Ravi on toetav: arenguteraapia ning maksa ja põrna jälgimine. Kuna kirjeldatud juhtudel on muutus tekkinud uuena, on kordumise risk madal, kuid soovitatav on vanemate testimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitav haigus

Hipopigmentatsioon, organomegaalia ja viivitatud müelinisatsioon ning areng

Autosoomne dominantne · On teatatud vaid mõnest inimesest.

Põhjustavad ühe CLCN7 koopia funktsiooni suurenemisega (gain-of-function) kaasnevad muutused, nt p.Tyr715Cys, mis on kirjeldatud juhtudel tekkinud de novo. Liiga aktiivne kanal suurendab lüsosoome ja põhjustab ainete kogunemist paljudes kudedes. Teised CLCN7 muutused põhjustavad osteopetroosi, mis on eraldi luuhaigus ja HOD-i puhul ei esine.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus. Nahk ja juuksed on tavapärasest heledamad ning maks ja põrn on suurenenud. Aju pildiuuringul ilmneb viivitatud müelinisatsioon.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav, hõlmates arengu toetavaid teraapiaid ning maksa ja põrna jälgimist. Kirjeldatud juhtudel on muutus tekkinud de novo, seega on kordumise risk madal, kuid soovitatakse vanemate testimist ja geneetilist nõustamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Allikad: [1][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Kirjeldatud juhtudel on HOD-i muutus tekkinud uuena, seega aitab vanemate testimine selgitada riski perekonnale. Terve genoomi sekveneerimine analüüsib samas testis ka geeni CLCN7.

Erinevad CLCN7 muutused, erinevad seisundid

CLCN7 muutused võivad põhjustada väga erinevaid seisundeid sõltuvalt sellest, kuidas nad kanalit mõjutavad. HOD-i põhjustab liigaktiivne kanal, samas kui teised CLCN7 muutused põhjustavad osteopetroosi, mida HOD-i korral ei esine.

Perekonna testimine on siiski soovitatav

Kuna kirjeldatud juhtudel on muutus tekkinud uuena, on kordumise risk madal. Vanemate testimine ja geneetiline nõustamine on siiski soovitatav igas perekonnas ning arenguline hooldus ning maksa ja põrna jälgimine jätkuvad ravi osana.

Viited

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium