Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused mõlemas INPPL1 koopias. See geen kodeerib ensüümi SHIP2, mis reguleerib rakkude signaalimises osalevat lipiidi. Ensüümi puudumine häirib kasvuplaadi arengut.
Tunnused ja sümptomid
Lühikesed jäsemed, väikesed käed ja jalad ning suur pea koos väljaulatuva otsaesise ja lamestunud ninaseljaga on täheldatav sündides või vahetult pärast sündi. Röntgenpildil on luuvanus märgatavalt viibiv. Lamestunud selgroolülid ja viivitatud suurte motoorsete oskuste areng on tavalised. Harvemini esineb hingamisraskusi kitsa rindkere tõttu ning osadel inimestel esineb neerude fosfaadikadu.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab luustiku ja hingamisteede jälgimist, ortopeedilist toetust ning vere fosfaadisisalduse kontrolli. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
OPSMD
