Vase Ainevahetuse Häire
Pärilik ainevahetushaigus, mis põhineb rakusisese vaskioonide homeostaasi häiritusel.
Tuntud ka nimetustena
copper Transport disorders; inborn cellular copper ion homeostasis disorder; inborn error of cellular copper ion homeostasis; rare inborn error of cellular copper ion homeostasis
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- autosomal recessive axonal charcot-marie-tooth disease due to copper metabolism defect
- familial benign copper deficiency
- MEDNIK syndrome
- Menkes disease
- occipital horn syndrome
- Wilson disease
