Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

MPL-geeniga seotud pärilik trombotsütoos

Terve genoomi sekveneerimine loeb MPL-geeni pärilikke muutusi, mis panevad organismi tootma liiga palju trombotsüüte, mis võib suurendada vere hüübimise riski ja harvemini verejooksu riski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik haigus, mille korral organism toodab liiga palju trombotsüüte, mis võib suurendada vere hüübimise riski või harvem põhjustada verejooksu. Haigust põhjustab muutus ühes MPL-geeni koopias; see geen kodeerib trombopoetiini retseptorit, mis reguleerib trombotsüütide tootmist.

Pärilik trombotsütoos on pärilik haigus, mille korral luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte ehk vererakke, mis aitavad verel hüübida. Kõrgenenud trombotsüütide arv leitakse sageli tavapärasel vereanalüüsil. Mõnel inimesel esineb verehüübeid, peavalu või muid vereringega seotud sümptomeid ning võib tekkida põrna suurenemine. Harvemini esineb verejooksu või luuüdi armistumist.

Haigust põhjustab muutus MPL-geeni ühes koopias. See geen kodeerib tromboopoetiini retseptorit; tromboopoetiin on hormoon, mis suunab trombotsüütide tootmist. Pärilik muutus teeb selle retseptori liigselt aktiivseks. Trombotsüütide arvu tõusu põhjustavad sagedamini omandatud muutused geenides JAK2, CALR või MPL kui pärilikud muutused.

Vereloomehaiguste arst jälgib vereanalüüside tulemusi ja verehüübimise riski. Aruandes on märgitud, et patsientidele soovitatakse väikeses annuses aspiriini ning kõrgema riskiga haiguse korral kasutatakse tsütoreduktiivseid ravimeid. Soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole, kuna ka sugulastel võib esineda kõrgenenud trombotsüütide arv ning neid saab testida.

Analüüsitav haigus

Trombotsüteemia 2

Autosoomne dominantne

Trombotsüteemia 2 on põhjustatud pärilikust muutusest ühes MPL-geeni koopias, mis muudab trombopoetiini retseptori liiga aktiivseks, mistõttu luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte.

Tunnused ja sümptomid

Kõrgenenud trombotsüütide arv leitakse sageli rutiinsel vereanalüüsil. Mõnel inimesel esineb vere hüübimist, peavalu või muid vereringega seotud sümptomeid ning võib tekkida põrna suurenemine. Harvemini esineb verejooksu või luuüdi armistumist.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on jälgimine hematoloogi juures, et kontrollida vereseisu ja hinnata hüübimisriski. Patsientidele soovitatakse väikese annusega aspiriini, kõrgema riskiga haiguse korral kasutatakse trombotsüütide arvu vähendavaid ravimeid. Soovitatav on geneetiline nõustamine: iga haige inimese laps pärib muutuse 2-st 1 tõenäosusega ning sugulased saavad lasta teha vereanalüüsi ja geenianalüüsi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Allikad: [3][1][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Trombotsüütide arvu tõusu põhjustavad sagedamini omandatud muutused kui pärilikud, seega negatiivne tulemus ei välista trombotsütoosi. Terve genoomi sekveneerimine loeb MPL-geeni, et otsida pärilikku põhjust.

Igal lapsel on 1 : 2 võimalus

See haigus on autosomaal-dominantne, seega on mõjutatud inimese igal lapsel 50% võimalus pärida muutus. Sugulased saavad lasta teha vereanalüüsi ja geenitesti, nagu aruandes soovitatakse.

Verehüübimise risk määrab jälgimise

Soovitatav on vereloomehaiguste arsti jälgimine, et jälgida vereanalüüside tulemusi ja hinnata verehüübimise riski. Aruande kohaselt kasutatakse kõrgema riskiga haiguse korral tsütoreduktiivseid ravimeid.

Piirangud

  • Kõrgenenud trombotsüütide arvu põhjustavad sagedamini omandatud muutused geenides JAK2, CALR või MPL kui pärilikud muutused. Negatiivne tulemus ei välista trombotsüteemiat.

Viited

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium