Veno-okluusiivne maksahaigus immuunpuudulikkusega
Autosoomne retsessiivne
Kombineeritud immuunpuudulikkus, millega kaasneb madal antikehade tase ja maksaveenide ummistus. Ravimata jätmisel võib see põhjustada rasked infektsioonid ja maksapuudulikkuse.
Mida diagnoos muudab
Varajane antikehaasendusravi ja Pneumocystis-infektsiooni ennetav ravi võivad päästa elu.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
