Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Condition report · Immunoloogia

Komplemendi puudulikkused

Ererditud komplemendisüsteemi puudulikkused. Komplemendisüsteem on vereproteiinide rühm, mis aitab immuunsüsteemil eemaldada baktereid ja immuunkomplekse. Sõltuvalt mõjutatud komponendist suurendavad need korduvate infektsioonide, eriti meningokokkhaiguse, või lupusetaolise autoimmuunhaiguse riski.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Mida teie aruanne hõlmab

6 haigust, mida analüüsime

Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosoomne retsessiivne

Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

Mida diagnoos muudab

Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Komplemendikomponendi 3 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis C3. See viib raskete korduvate bakteriaalsete infektsioonideni ja võib põhjustada neerupõletikku.

Mida diagnoos muudab

Vaktsineerimine kapseldunud bakterite vastu ja infektsioonide kiire ravi vähendavad raske haigestumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Hilise komplemendikomponendi puudulikkus (C5 kuni C9)

Autosoomne retsessiivne

Komplemendiraja lõppkomponentide puudulikkused, mis suurendavad oluliselt korduvate Neisseria infektsioonide riski, eriti meningokokkhaiguse oma.

Mida diagnoos muudab

Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist ning mõnel juhul antibiootilist profülaktikat.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Komplemendifaktor I puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis CFI. See viib kontrollimatu komplemendi tarbimiseni ja korduvate bakteriaalsete infektsioonideni.

Mida diagnoos muudab

Vaktsineerimine kapseldunud bakterite vastu ja infektsioonide kiire ravi vähendavad raske haigestumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Komplemendifaktor D puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis CFD. See nõrgendab alternatiivset komplemendiraja toimet ja soodustab Neisseria infektsioone.

Mida diagnoos muudab

Soovitatakse meningokokkvaktsineerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdiini puudulikkus, X-seotud

X-seotud retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis CFP. See mõjutab peamiselt mehi ja soodustab rasket meningokokkhaigust.

Mida diagnoos muudab

Mõjutatud meeste meningokokkvaktsineerimine vähendab raske infektsiooni riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Piirangud

  • Geenid C4A ja C4B asuvad piirkonnas, kus koopiaarv varieerub ja järjestus on väga sarnane, seetõttu ei saa C4 puudulikkust lühilugemisega sekveneerimisel usaldusväärselt tuvastada.

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium