Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni CHST3 mõlemas koopias. Geen kodeerib ensüümi kondroitiin-6-sulfotransferaasi, mis modifitseerib kõhrekoe olulist komponenti.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on sünnist saadik dislotseerunud põlved, puusad või küünarnukid ning jalalaba varvasjalg (klumpjalg). Lühike kasv on esinev juba enne sündi ning selgroo kõverus (küfoos ja harvem skolioos) areneb lapseeas. Liikumine liigestes on piiratud ning võib aja jooksul süveneda. Harvem esineb südameklappide probleeme.
Mida diagnoos muudab
Dislokatsioonide, klumpjalgsuse ja selgroo kõveruse peamine ravi on ortopeediline kirurgia, kuigi see on sageli vaid osaliselt edukas ning võib vajalikuks osutuda mitu operatsiooni. Soovitatav on südame kontroll. Soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
