Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

ATP1A2-ga seotud fetaalne akineesia koos polümikrogüriaga

Kogu genoomi sekveneerimine vaatab ATP1A2 geeni pärilikke muutusi mõlemas koopias, mis põhjustavad FARIMPD-d, väga raskekujulist seisundit, mille korral laps liigub enne sündi vähe ja pea on väike.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Väga raske seisund, mida nimetatakse ka FARIMPD-ks. Selle korral liigub imik enne sündi vähe, pea on väike ning ajuvagude moodustumine on häiritud. Seda põhjustavad muutused geeni ATP1A2 mõlemas koopias.

FARIMPD on väga raskekujuline seisund, mille korral laps liigub enne sündi vähe. Tüüpilised on liigeste kontraktuurid (artrogrüpoos) ja väike pea, samuti polümikrogüria, mis tähendab ajukoore pinnal paljusid väikesi ebanormaalseid voldikesi. Ravi keskendub mugavusele ja hingamistoetusele; on teatatud varasest surmast enne sündi või vahetult pärast sündi.

Seisundit põhjustavad muutused ATP1A2 geeni mõlemas koopias. See geen kodeerib osa naatrium-kaaliumpumbast ajus ja lihasrakkudes. Teatatud muutused kaotavad geeni funktsiooni. Ühe ATP1A2 koopia muutus põhjustab hoopis teise seisundi, perekondliku hemiplegilise migreeni.

Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga järgmine rasedus on haigestumise riskiga. Geneetiline nõustamine on oluline ning võib arutada sünnieelset või eelimplantatsioonilist testimist. Otsused ravi kohta tehakse koos perekonnaga.

Analüüsitav haigus

Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria and Dysmorphic Facies

Autosoomne retsessiivne

FARIMPD-d põhjustavad muutused geeni ATP1A2 mõlemas koopias. Selle geeni valk on osa naatrium-kaaliumpumbast, mis toimib ajus ja lihasrakkudes; teatatud muutused kaotavad geeni funktsiooni. Muutus ühes ATP1A2 koopias põhjustab hoopis teise seisundi, perekondliku hemiplegilise migreeni.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised tunnused on vähenenud liikumine enne sündi, liigeste kontraktuurid (artrogrüpoos) ja väike pea, samuti polümikrogüüria (ajus palju väikeseid ebanormaalseid vagusid). On teatatud varajasest surmast enne sündi või vahetult pärast seda.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav ning keskendub mugavusele ja hingamise toetamisele; otsused tehakse koos perekonnaga. Geneetiline nõustamine on oluline: vanemad on tavaliselt kandjad, igas järgmises rasedusest on oht, et laps on haige, ning võimalikust prenataalsest või preimplantatsioonilisest testimisest tasub rääkida.

Analüüsitud geenid

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

FARIMPD päritakse retsessiivselt, seega on perekonna ATP1A2 muutustel oluline roll nõuannetes tulevaste rasedustega seoses. Kogu genoomi sekveneerimine vaatab ATP1A2 geeni.

Tulevasi rasedusi saab arutada

Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga järgmine rasedus kannab haigestumise riski. Kui perekonna muutused on teada, saab arutada sünnieelset ja eelimplantatsioonilist testimist.

Ravi keskendub mugavusele

Ravi on toetav ning keskendub mugavusele ja hingamisele; otsused tehakse koos perekonnaga. Seisund võib olla väga raskekujuline ning on teatatud varasest surmast enne sündi või vahetult pärast sündi.

Viited

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium