Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Otorinolaringoloogia

Kõrge lühinägelikkus sensorineuraalse kuulmiskaoga (SLITRK6)

Terve genoomi sekvenieerimine loeb SLITRK6 geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad kõrget lühinägelikkust, raskekujulist lühinägelikkust, ning sensorineuraalset kuulmiskadu, mis esineb sünnist või varasest lapseeast.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harvinaine pärilik seisund, mis põhjustab raskat lühinägelikkust ja kuulmislangust juba varases lapsepõlves. Seda põhjustavad muutused SLITRK6 geeni mõlemas koopias; geen on vajalik sisekõrva ja silma arenguks.

Kõrge lühinägelikkus koos sensorineuraalse kuulmiskaoga on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab nii kuulmist kui ka nägemist. Kuulmiskahjustus on tavaliselt mõõdukast kuni sügavani ning esineb sünnist või varasest lapseeast ning võib aja jooksul süveneda. Raske lühinägelikkus ehk kõrge lühinägelikkus areneb varases lapseeas ja võib viia teiste silmakomplikatsioonideni.

Haigust põhjustavad muutused mõlemas SLITRK6 geeni koopias. SLITRK6 moodustab valku, mida leidub peamiselt sisekõrvas ja silmas. See aitab kaasa sisekõrva närvirakkude arengule, mis edastavad helisignaale, ning mõjutab silmamuna kasvu pärast sündi, mis määrab, kas inimene on lühinägelik.

Varajane kuulmise hindamine suunab kuulmisaparaatide ja muude abivahendite kasutamist ning raske kuulmiskaoga inimestele võidakse kaaluda kohleaarimplantaati. Prillid või kontaktläätsed korrigeerivad lühinägelikkust ning regulaarsed silmaarstlikud kontrollid jälgivad komplikatsioone. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitav haigus

Syndrom aus hoher Myopie und sensorineuraler Taubheit

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused SLITRK6 geeni mõlemas koopias. Geen osaleb närviühenduste kujunemisel sisekõrvas ja mõjutab silma kasvu. Seda on kirjeldatud erinevates populatsioonides.

Tunnused ja sümptomid

Kuulmislangus, tavaliselt mõõdukas kuni sügav, esineb sünnist või varasest lapseeast alates; mõnel juhul esineb ka kuulmisnärvi talitlushäire tunnuseid. Raske lühinägelikkus (kõrge müoopia) kujuneb varases lapseeas. Kõrge müoopia võib põhjustada ka muid silmakomplikatsioone.

Mida diagnoos muudab

Varajane kuulmisuuring aitab valida kuulmisaparaadi või kohleaarimplantaadi ning suhtlustoe; prillid või kontaktläätsed korrigeerivad müoopiat, kuid silmakomplikatsioonide suhtes on vajalik regulaarne silmaarstlik kontroll. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on lähisugulastele võimalik teha kandjatesti ning pakkuda geneetilist nõustamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Allikad: [1][3][4][5]

Miks terve genoomi sekveneerimine

See haigus on retsessiivne, seega võib ühes perekonnas leitud põhjus aidata sugulastel mõista oma riski. Terve genoomi sekvenieerimine loeb SLITRK6 geeni ühe testiga.

Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist

Haigestunud inimese igal õel või vennal on 1:4 võimalus haigestuda ja 1:2 võimalus olla sümptomiteta kandja. Kui perekonnas on SLITRK6 muutused teada, on võimalik teha kandjatestimist ja sünnieelset testimist.

Iga-aastased kuulmis- ja silmakontrollid

KõNE (kõrva-nina-kurgu) ja audioloogilised kontrollid soovitatakse vähemalt kord aastas, koos regulaarsete oftalmoloogiliste visiitidega, et jälgida kõrge lühinägelikkuse komplikatsioone. Kõne- ja keelearengut jälgitakse ajapikku.

Viited

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud otorinolaringoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium