Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

KCNJ16-related hüpokaleemiline tubulopaatia

Haruldane pärilik neeruhaigus, mille korral neerutorukesed kaotavad liiga palju soola ja kaaliumi, mis häirib organismi happe-aluse tasakaalu. Sageli kaasneb kuulmislangus. Haigus on põhjustatud muutustest mõlemas KCNJ16 geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · Väga haruldane; teatatud on väikesest arvust perekondadest.

Põhjustatud KCNJ16 geeni mõlema koopia funktsioonikaotuslikest muutustest. KCNJ16 kodeerib neerutorukestes esinevat Kir5.1 kaaliumikanali alaühikut. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Madal veresuhkru ja soolakadu...

Mida diagnoos muudab

Kaaliumi lisandid ja happe-aluse tasakaalu korrigeerimine neeruspetsialisti juhendamisel, koos regulaarse vereanalüüside jälgimise ja kuulmise hindamisega. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

MONDO:0009423OMIM 241150MedGen 78677Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Schlingmann KP, Renigunta A, Hoorn EJ, Forst AL, Renigunta V, Atanasov V et al., 2021. Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. Journal of the American Society of Nephrology : JASN
  2. Deepthi B, Krishnasamy S, Sivakumar RR, Bhatt GC, Rangaswamy DR, Krishnamurthy S, 2026. KCNJ16 tubulopathy presenting with recurrent acute flaccid paralysis and sensorineural hearing loss. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. Schlingmann KP, de Baaij JHF, 2022. The genetic spectrum of Gitelman(-like) syndromes. Current opinion in nephrology and hypertension

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium