Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaergi) sündroom
X-seotud retsessiivne
X-seotud haigus, mida põhjustavad muutused geenis TIMM8A. Kuulmislangus algab varases lapseeas, millele järgnevad düstoonia ja nägemisnärvi atroofia.
Mida diagnoos muudab
Haiguse varajane tuvastamine aitab vältida selle ajamist isolreeritud kuulmislangusega segi ning võimaldab nõustada perekonna naissoost kandjaid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
