Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni NRROS mõlemas koopias. See geen kontrollib signaalmolekuli TGF-beta aktiveerumist ning avaldub mikrogliates, aju kohalikes immuunrakkudes.
Tunnused ja sümptomid
Krambid, mis algavad elu esimese kahe aasta jooksul, millele järgneb arengulise oskuse kadumine; mõnel lapsel düstoonia ning pea kasvu aeglustumine. Ajupildistamisel nähakse kaltsifikatsioone ja valgeaine muutusi. Paljud lapsed surevad varases lapseeas.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: krampide ravi, toitmise toetamine, füsioteraapia ja palliatiivne hooldus. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja sünnieelse testimise võimalusi.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
