Autosoomne retsessiivne
Seda heterotoopia vormi põhjustavad mõlema EML1 koopia muutused. EML1 on geen, mis on vajalik närvirakke tootvate varajaste ajutüvirakkude jaoks. Kui see geen ei toimi, paiknevad närvirakud valesti ajukoore all asuvas suures, sageli lindikujulises halli aine ribas.
Tunnused ja sümptomid
Lastel on tavaliselt suur pea, imikueas või lapseeas algav epilepsia ning mõõdukas kuni raske psühhomotoorne areng ja vaimne alaareng. Ajupildistamisel on näha ulatuslik heterotoopia, sageli osaline või täielik corpus callosum'i puudumine ja ebanormaalselt moodustunud külgventriklid. Umbes pooltel juhtudel esineb hüdrotsefaalia ning esineb ka polümikrogüürialaadne ajukoore väärareng.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab neuroloogilist jälgimist ja krampide ravi, mis võib vajada mitut ravimit, ning arengu-, õppe- ja teraapilist toetust. Soovitatav on geneetiline nõustamine: vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BH
