Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Immuno-osseuursed düsplaasiad

Pärilikud haigused, mille puhul kombineerub ebanormaalsest luukasvust tingitud madal kasv nõrgenenud immuunsusega. Nende hulka kuuluvad kõhrejuuste hüpoplaasia, Schimke immuno-osseoosne düsplaasia ja Roifmani sündroom.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Immuno-osseoosne düsplaasia

Autosoomne retsessiivne

Haigusrühm, sh kõhrejuuste hüpoplaasia (RMRP) ja Schimke immuno-osseoosne düsplaasia (SMARCAL1), mille puhul kombineeruvad skeletidüsplaasia ja immuunpuudulikkus.

Mida diagnoos muudab

Diagnoosi teadmine aitab suunata elavvaktsiinide vältimist, infektsioonide ennetamist ning neerude, vereanalüüside ja vähiriski jälgimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifmani sündroom

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud RNU4ATAC geeni muutustest, kombineerib see skeletidüsplaasia, vähenenud antikehade tootmise, võrkkesta muutused ja arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Haiguse äratundmine võimaldab vajadusel antikehaasendusravi ning asjakohast arengu- ja silmajälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Piirangud

  • RMRP ja RNU4ATAC on mittekodeerivad RNA geenid ning mõned RMRP muutused on selle promootoris asuvad insertsioonid või duplikatsioonid; neid võib kodeerivatele piirkondadele keskendunud analüüs märkamata jätta.

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium