Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Perioodilise palaviku sündroomid

Pärilike autoinflammatoorsete haiguste rühm, mis põhjustab korduvaid palavikuhooge, lööbeid, liigesevalu ja põletikku ilma infektsioonita. Nende haiguste korral on saadaval tõhusad ravimid, mis blokeerivad põletikusignaali interleukiin-1.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

3 haigust, mida analüüsime

Krüopüriniga seotud perioodiline sündroom (CAPS)

Autosoomne dominantne

Haiguste spekter, mida põhjustavad peamiselt muutused geenis NLRP3. Haigused ulatuvad külmast tingitud lööbest ja palavikust kuni krooniliseni põletikuni, mis mõjutab nahka, liigeseid, kuulmist ja aju.

Mida diagnoos muudab

Interleukiin-1 blokeeriv ravi kontrollib sümptomeid ning aitab ennetada kuulmislangust ja amüloidoosi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

caps; Cryopyrinopathy

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS)

Autosoomne dominantne

Seda põhjustavad muutused geenis TNFRSF1A. Haigus viib pikaajaliste palavikuhooguteni, millega kaasnevad kõhuvalu, lihasvalu, lööve ja silmalaugude turse.

Mida diagnoos muudab

Põletikuvastane ja interleukiin-1 blokeeriv ravi vähendab hoogude arvu ning pikaajalist neerude amüloidoosi riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonaadkinaasi puudulikkus (MKD)

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis MVK. Haigus ulatub korduvate palavikuhooguteni koos turses lümfisõlmede ja kõhuvaluga (hüper-IgD sündroom) kuni raske vormini, millega kaasnevad arengulised probleemid (mevalonaaturia).

Mida diagnoos muudab

Haiguse tuvastamine võimaldab hoogude sihipärast ravi ja väldib põhjendamatuid uuringuid.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Piirangud

  • Mõnedel raske CAPS-vormiga inimestel esineb NLRP3 muutus ainult osas rakkudes (mosaiiksus) ning see võib jääda alla taseme, mida sekveneerimine usaldusväärselt tuvastab.

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test