Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni NANS mõlemas koopias, mis kodeerib ensüümi sialhappe tootmisel. Ensüümi aktiivsuse vähenemine viib N-atsetüülmannosamiini (ManNAc) taseme tõusuni uriinis.
Tunnused ja sümptomid
Lühikasv koos lühikeste jäsemete ja luustiku muutustega, mis mõjutavad selgroogu ja pikkade luude kasvavaid otsi. Tüüpiline on arengu viivitus ja intellektipuue ning ühes uuringurühmas esinesid näojoone erinevused kõigil üheksal patsiendil. On teatatud ka krampidest ja seedetrakti probleemidest.
Mida diagnoos muudab
Arengu- ja hariduslik toetus, kasvu ja ortopeedilise seisundi jälgimine ning vajadusel krampide ravi. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
