Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

IMPG1-geeniga seotud dominantne retinopaatia

Pärilik silmahaigus, mis võib mõjutada makulat, võrkkesta keskosa, põhjustades kollakaid ladestusi ja kesknägemise langust; see võib ilmneda täiskasvanueas. Domineerivate vormide korral on põhjuseks muutus IMPG1 geeni ühes koopias, samuti on kirjeldatud muutusi mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjuseks on muutus IMPG1 geeni ühes koopias. Geen kodeerib fotoretseptorrakke ümbritseva maatriksi komponenti. Muutused võivad olla pärilikud ning osal kandjatel ei esine mingeid sümptomeid.

Tunnused ja sümptomid

Makula piirkonnas esinevad kollased (vitelliformsed) ladestused, mida võib leida täiskasvanueas, ning mõnedel inimestel kesknägemise langus. Osal kandjatel ei esine sümptomeid. On kirjeldatud ka pigmentosa retinopaatiat (retinitis pigmentosa), mille korral võrkkesta kahjustus on laiemalt levinud.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed silmaarstlikud uuringud koos võrkkesta pildistamisega ning vajadusel madala nägemisega inimestele mõeldud toetus. Haige inimese iga lapse võimalus pärida muutus on 1 kahest, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja perekonna testimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium