Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni PNP mõlemas koopias, mis kodeerib puriinide ringlussevõtus osalevat ensüümi. Ilma selleta ei eemaldata lagunenud DNA-st pärinevaid jääkmolekule ning T-rakud on eriti mõjutatud.
Tunnused ja sümptomid
Korduvad ja rasked infektsioonid, mis algavad tavaliselt imikueas või varases lapseeas T-rakkude madala arvu tõttu. Infektsioonid mõjutavad kõige sagedamini ninakõrvalkoopaid ja kopse. Umbes kahel kolmandikul haigetest esinevad neuroloogilised tunnused, nagu arengu viivitus, vaimne alaarengu, koordinatsioonihäired (ataksia) või spastilisus. Samuti on suurenenud autoimmuunhaiguste risk.
Mida diagnoos muudab
Vaja on ravi immuunfunktsiooni taastamiseks, sest ilma selleta ei ela lapsed tavaliselt üle lapseea. Infektsioonide ennetamine ja ravi on vajalik viivitamatult. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandlustestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
