Kõverate luude düsplaasia sündroom 1
Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad FGFR2 ühe koopia konkreetsed muutused. FGFR2 on kasvufaktori retseptor, mis reguleerib luude moodustumist. Kirjeldatud muutused suurendavad retseptori suunamist tuumakesele ning viivitavad luid moodustavate rakkude diferentseerumist.
Tunnused ja sümptomid
Kõverdunud pikad luud, mis annavad haigusele nime, ning muud luustiku ja koljuga seotud muutused.
Mida diagnoos muudab
Ravi on sõltuvalt raskusastmest toetav või palliatiivne. Soovitatav on geneetiline nõustamine, sest korduva esinemise risk sõltub sellest, kas muutus on päritud vanemalt.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
