Autosoomne retsessiivne
Tsitrullineemia on ureatsükli ainevahetuse ja ammoniaagi detoksikatsiooni autosomaal-retsessiivselt päritav haigus, mida iseloomustab seerumi tsitrullliini ja ammoniaagi sisalduse tõus. Haigus avaldub väga erineval viisil: vastsündinul hüperammonneemiline entsefalopaatia letargia, krampide ja koomaga; maksatalitluse häired igas vanuserühmas; lastel või täiskasvanutel hüperammonneemia episoodid ja neuropsühhiaatrilised sümptomid või mõnel juhul sümptomideta kulg (avastatakse vastsündinute sõeluuringutes). Tsitrullineemia jaguneb kaheks põhirühmaks, mida kodeerivad erinevad geenid: tsitrullineemia tüüp I (hõlmab äge vastsündinute tsitrullineemia tüüp I ja täiskasvanueas alguse saav tsitrullineemia tüüp I) ja sitriini puudulikkus (hõlmab täiskasvanueas alguse saava tsitrullineemia tüüp II ja sitriini puudulikkusest tingitud vastsündinute intrahepaatilise kolestaasi).
Tuntud ka nimetustena
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
