Liigu sisu juurde
HSA/FSA-kõlblik. CLIA/CAP-labor. Tulemused 6–8 nädalaga

Haiguse aruanne · Neuroloogilised

Multiskleroos

Genomsekveneerimine määrab HLA haplotüübid (DRB1*15:01 ja 200+ täiendavat MS-iga seotud varianti) ning hindab monogeensete MS-i jäljendajate, nagu LMNB1, CSF1R, HTRA1 (CARASIL) ja NOTCH3 (CADASIL), esinemist. See aitab eristada tõelist MS-i ravitavatest geneetilistest leukodüstroofiatest.

Uuendatud 16. oktoober 2026

Sisaldub igas komplektis

Tasuta saatmine · Tulemused 6–8 nädala jooksul

Telli minu Múltiple skleroos aruanne

Teave selle condition kohta

Progresseeruv autoimmuunhaigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi ja põhjustab müeliini kahjustust. Patsientidel tekivad füüsilised ja kognitiivsed häired, mis vastavad kahjustatud närvikiududele.

Multiskleroos (MS) on kesknärvisüsteemi krooniline autoimmuunne demüelinisatsioonihaigus, mis mõjutab USA-s ligikaudu 1 miljonit inimest. MS-i pärilikkus on ligikaudu 50%, kusjuures alleel HLA-DRB1*15:01 on tugevaim üksik geneetiline riskitegur, mis suurendab riski ligikaudu 3-kordselt. GWAS-i abil on tuvastatud üle 230 levinud geneetilise variandi, mis kokku selgitavad ligikaudu 48% geneetilisest riskist. Lisaks on vastuvõtlikkust soodustavad geenid IL7R, IL2RA, CD58, TNFRSF1A ja IRF8.

Kuigi enamikul patsientidel on MS polügeenne, on geneetilise testimise kliiniliselt kõige olulisem rakendus MS-i puhul harvaesinevate monogeensete haiguste tuvastamine, mis jäljendavad MS-i kliiniliselt ja radioloogiliselt, kuid mille etioloogia ja ravi on põhimõtteliselt teistsugused. CADASIL (NOTCH3) avaldub valgeaine kahjustuste, kognitiivse languse ja migreenina ning seda on aastaid sageli valesti diagnoositud MS-iks. CARASIL (HTRA1) avaldub sarnaselt, lisaks esineb alopeetsia. Täiskasvanueas alguse saavad leukodüstroofiad (LMNB1: autosomaalselt domineeriv täiskasvanueas alguse saav leukodüstroofia; CSF1R: täiskasvanueas alguse saav leukoentsefalopaatia aksonaalsete sferoididega) põhjustavad progresseeruvat valgeaine haigust, mida MRI-l ei ole võimalik progresseeruvast MS-ist eristada.

Patsiendid, kellel on diagnoositud "MS", kuid kellel esineb monogeenne valgeaine haiguse variant, EI reageeri MS-i haigust modifitseerivatele ravimitele (interferoon-β, natalizumab, okrelizumab), sest nende haigus ei ole autoimmuunne demüelinisatsioon. MS-i ravimite jätkuv kasutamine (millel on olulised kõrvaltoimed, sealhulgas natalizumabi puhul PML-i risk) ilma kasuta on kahjulik. Geneetiline testimine tuvastab need patsiendid ning suunab nad sobiva ravi juurde. Lisaks võib HLA-DRB1*15:01 staatus mõjutada MS-i ravi valikut tulevastes täppismeditsiini lähenemisviisides.

Monogeensed MS-i jäljendajad (CADASIL, CARASIL, CSF1R leukodüstroofia) EI reageeri MS-i ravimitele. Patsiendid, kellele on valesti diagnoositud MS, saavad immunosupressiivset ravi, millega kaasnevad tõsised riskid, kuid mille kasu puudub. Geneetiline testimine väldib jätkuvat iatrogeenset kahju.

Analüüsitav haigus

Multiple skleroos

Progresseeruv autoimmuunhaigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi ja põhjustab müeliini kahjustust. Patsientidel tekivad füüsilised ja kognitiivsed häired, mis vastavad kahjustatud närvikiududele.

Mida diagnoos muudab

MS: haigust modifitseerivad ravimid (okrelizumab, natalizumab, fingolimood, dimetüülfumaraat); CADASIL: trombotsüütide agregatsiooni pärssivad ravimid, migreeni ravi, kognitiivne tugi; CSF1R-leukodüstroofia: HSCT (väljatöötamisel); geneetiline nõustamine monogeensete jäljendite korral

Tuntud ka nimetustena

generalised multiple sclerosis; generalized multiple sclerosis

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • chronic progressive multiple sclerosis
  • Marburg acute multiple sclerosis
  • pediatric multiple sclerosis
  • primary progressive multiple sclerosis
  • progressive relapsing multiple sclerosis
  • relapsing-remitting multiple sclerosis
  • secondary progressive multiple sclerosis
MONDO:0005301Orphanet 802MedGen 10123

Miks terve genoomi sekveneerimine

Geneetilise testimise peamine kliiniline väärtus MS-i puhul seisneb selles, et tuvastatakse ligikaudu 3–5% patsientidest, kellel on "MS" diagnoos, kuid kellel tegelikult on geneetiline leukodüstroofia või vaskulopaatia, mistõttu ravi muutub kahjulikust immunosupressioonist haigusespetsiifiliseks sobivaks raviks.

CADASIL-i diagnoositakse kuni 10% juhtudest valesti MS-ina: aastaid kestev ebaefektiivne MS-i ravi, samal ajal kui tegelik diagnoos jääb ravimata

CADASIL (NOTCH3) põhjustab MRI-l periventrikulaarseid ja subkortikaalseid valgeaine kahjustusi, mis võivad vastata McDonaldi diagnostilistele kriteeriumidele MS-i jaoks. Patsiendid võivad saada MS-i haigust modifitseerivat ravi aastaid ilma kasuta, samal ajal kui CADASIL progresseerub kognitiivse languse, korduvate insultide ja vaskulaarse dementsusega. NOTCH3 testimist tuleks kaaluda igal "MS" patsiendil, kellel esinevad ebatüüpilised tunnused: silmatorkav migreen aurateadvusega, subkortikaalsed infarktid, kognitiivne langus, mis ei vasta kliinilisele puudele, või perekonnas esinev insult või dementsus. WGS tuvastab NOTCH3 variandid koos HLA tüpiseerimise ja kõigi teiste valgeaine haiguste geenide hindamisega.

HLA-DRB1*15:01 tüpiseerimine võib tulevikus suunata MS-i täppisravi valikut, luues lähtealuse geneetilise struktuuri uute kihistatud lähenemisviiside jaoks

Kuigi HLA-DRB1*15:01 staatus ei muuda praegu MS-i ravi valikut, on MS-i täppismeditsiini lähenemisviisid tekkimas. Uuringud viitavad, et HLA-DRB1*15:01 kandjad võivad reageerida teistmoodi teatud MS-i haigust modifitseerivatele ravimitele. Genoomi hõlmavad polügeensed riskiskoorid MS-i jaoks on kliiniliseks kasutuseks arendamisel. Patsiendi täieliku geneetilise struktuuri kindlaksmääramine WGS-i abil annab püsiva ressursi pidevaks uuesti analüüsiks, kui farmakogenoomiline MS-i uurimine areneb, ilma et oleks vaja uuesti testida.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Eluaegsed vastused.

Üks komplekt, mis saadetakse teie koju. Kogu teie genoom järjestatakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse teie Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad teaduse arenedes.

Telli minu Múltiple skleroos aruanne

Tasuta saatmine · Tulemused 6–8 nädala jooksul