Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Krooniline mukokutaanne kandidoos

Pärilikud immuunhäired, mis soodustavad püsivate või korduvate pärmseente (Candida) infektsioonide teket nahal, küüntes ja suus ning mõnel juhul raskemate seeninfektsioonide teket. Need on põhjustatud IL-17 immuunrajaga ja sellega seotud geenide muutustest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Krooniline limaskestade ja nahakandidoos

Püsivad või korduvad Candida-infektsioonid nahal, küüntes ja limaskestadel, mis on põhjustatud sellistes geenides nagu STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F ja TRAF3IP2 esinevatest muutustest.

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab suunata pikaajalist seenevastast ravi ning STAT1 gain-of-function-muutuse korral jälgida autoimmuunsust ja aneurüsme ning kaaluda sihtotstarbelist JAK-inhibiitorravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Hõlmab 12 seotud alatüüpi ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

CARD9 puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

CARD9 geeni muutustest põhjustatud haigus soodustab invasiivseid seeninfektsioone, sealhulgas aju seeninfektsioone, ning kroonilisi Candida-infektsioone.

Mida diagnoos muudab

Varane diagnoos võimaldab seenevastast profülaktikat ja seeninfektsioonide kiiret ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium