3-metüülglutakoonhappe-uuria 9. tüüp
Autosoomne retsessiivne
Põhjuseks on TIMM50 geeni mõlema koopia muutused. TIMM50 kodeerib osa masinavärgist, mis impordib valke mitokondritesse ehk rakkude energiat tootvatesse struktuuridesse. TIMM50 funktsiooni vähenemine häirib mitokondrite energiatootmist.
Tunnused ja sümptomid
Haigus algab sageli varases eas krampidega, mida on raske kontrollida, ning kaasneb arengu viivitusega ja intellektipuudega. Uriinianalüüsis ilmneb kõrgenenud 3-metüülglutakoonhape ning veres võib laktaadi tase olla veidi tõusnud. On kirjeldatud ka südamelihase haigust (kardiomüopaatiat).
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: krampide ravi, arengu toetamine ja südame kaasatuse jälgimine. Kuna tegemist on retsessiivse pärilikkusega, on vanemad tavaliselt kandjad, seega on igas rasedusses kordumise risk; saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
