Autosoomne retsessiivne
N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataasi puudulikkus põhjustab lühikest kasvu, selgroo- ja rindkere deformatsiooni, liigeste lõdvust, kaela ebastabiilsust, sarvkesta hägustumist ja südameklappide haigust.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on ensüümasendusravi (elosulfaas alfa) ning kaela ebastabiilsust tuleb jälgida, eriti enne anesteesiat.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
