Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Perekondlik HLH

Pärilikud haigused, mille korral immuunrakud ei suuda pärast infektsiooni korralikult lülituda välja, mistõttu aktiveeritud immuunrakud ja põletik kuhjuvad ohtlikult. Enamik juhtudest algab imikueas, kuid kergemad geenimuutused võivad esimesed sümptomid põhjustada noorukieas või täiskasvanueas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 2. tüüp (PRF1)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud PRF1 geeni muutustest, mis kodeerib perforiini, valku, mida immuunrakud kasutavad nakatunud rakkude hävitamiseks.

Mida diagnoos muudab

Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 3. tüüp (UNC13D)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud UNC13D geeni muutustest, mida immuunrakud vajavad oma tapmisgraanulite sisu vabastamiseks.

Mida diagnoos muudab

Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 4. tüüp (STX11)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud STX11 geeni muutustest, mis osaleb immuunrakkude tapmisgraanulite sisu vabastamises.

Mida diagnoos muudab

Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoos 5. tüüp (STXBP2)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud STXBP2 geeni muutustest, mis toimib koos STX11-ga immuunrakkude tapmisgraanulite sisu vabastamisel.

Mida diagnoos muudab

Varane äratundmine võimaldab kiiret ravi ja kõdurakkude siirdamise planeerimist, mis on ainus ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Piirangud

  • Mõned haigust põhjustavad UNC13D muutused asuvad sügaval intronites või hõlmavad suurt inversiooni; need nõuavad struktuurse variandi tuvastamist ja intronite analüüsi ning neid ei pruugita avastada.

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium