Kombineeritud immuunpuudulikkus ja megaloblastiline aneemia (MTHFD1)
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud MTHFD1 mõlema koopia muutustest; geen kodeerib ensüümi, mis töötleb folaati DNA ehitusplokkide valmistamiseks ja homotsüsteiini ringlussevõtuks. Ensüümi aktiivsuse vähenemine võib põhjustada genoomi ebastabiilsust, mis võib olla vere- ja immuunsüsteemi probleemide aluseks.
Tunnused ja sümptomid
On kirjeldatud megaloblastilist aneemiat ja kombineeritud immuunpuudulikkust, millega kaasnevad lümfopeenia ja halb reaktsioon vaktsiinidele. On kirjeldatud ka atüüpilist hemolüütilis-ureemilist sündroomi ja neuroloogilisi kõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Kirjeldatud juhtudel on ravi folinaadi ja hüdroksükobalamiiniga parandanud vere- ja immuunsüsteemi probleeme, ent infektsioonide ennetamine võib siiski vajalik olla. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ning sugulaste kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CIMAH
