Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

DICER1-sündroom

Päriliku haigus, mida põhjustavad DICER1 variandid ja mis suurendab mitme haruldase kasvaja riski, peamiselt lapseeas ja noorukieas, ning ka kilpnäärme sõlmede riski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

DICER1 variandid, mis põhjustavad pleuropulmonaarset blastoomi, multinodulaarset guatrit, kilpnäärmevähki, munasarja Sertoli-Leydigi rakkude kasvajaid, tsüstilist nefroomi ning teisi haruldasi kasvajaid.

Mida diagnoos muudab

Jälgimisjuhendid hõlmavad varases lapseeas rindkere pildistamist, kilpnäärme ultraheliuuringut ja vaagna ultraheliuuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Piirangud

  • Mõnel juhul esineb mosaiiksust ning variant, mis esineb ainult osas vererakkudest, võib jääda avastamata.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium